Genetica umana este complicata. De ani buni oamenii de stiinta se chinuie sa inteleaga genomul uman, sa realizeze secventieri si sa isi dea seama ce influenta are genetica si genele, ADN-ul asupra intregului organism. Cromozomul Y a fost si el pe lista marilor necunoscute ale geneticii, insa de curand, cu ajutorul rezultatelor unor studii, s-a constatat ca acesta e mai usor de inteles decat am fi crezut in trecut.
ADN-ul este un material genetic ereditar gasit atat la animale, cat si la oameni. Mare parte din ADN este localizat in nucleul celulelor, ADN nuclear, dar avem ADN si in mitocrondrie, mtADN-mitocondriile sunt structuri din celule ce convertest energia din mancare intr-o forma pe care ar putea sa o utilizeze celulele.
Toata informatia din ADN este stocata ca un cod format din patru baze formate din substante chimice, adenina, guanina, citozina si timina. In ADN-ul uman avem pste 3 miliarde de baze, 99% din acestea sunt la fel la toti oamenii. Ordinea, secventa acestor baze determina informatia disponibila pentru construirea si „mentenanta” organismului viu. E la fel ca la formarea unor nume, propozitii, cuvintele apar intr-o anumita ordine ca sa le formeze, mereu alta.
O proprietate importanta a ADN-ului este replicarea, crearea de copii. Procesul e esential la diviziunea celulara pentru ca fiecare celula are nevoie de o copie exacta a ADN-ului prezent in vechile celule. In fiecare nucleu celular avem molecule de ADN in structuri denumite cromozomi. Fiecare cromozom este realizat din ADN aranjate in jurul unor proteine numite histone care sustin structura. Daca celula nu se divide nu vedem cromozomii. Cu toate astea, ADN-ul care compune cromozomul devine vizibil la microscop fix in perioada in care are loc diviziunea.
Genomul uman este organizat in 23 de perechi de cromozomi, 22 perechi autozomi si o pereche de cromozomi sexuali, parintii unui copil contribuind la un cromozom per pereche. Cromozomii X si Y, cei sexuali, determina sexul biologic al individului, femeile mostenesc un cromozom X de la tata pentru un genotip XX, barbatii mostenesc un cromozom X de la tata pentru genotipul XY, mamele ofera doar un cromozom X. Prezenta sau absenta cromozomului X este critica pentru ca el continte genele necesare pentru a trece peste „setarile” default, dezvoltarea feminina, determinand dezvoltarea unui sistem reproducator masculin.
Desi rolul cromozomului Y in determinarea sexului este clar, oamenii de stiinta au aratat de-a lungul timpului ca apare o deteriorare evolutionara rapida. Cu mult timp in urma cromozomul Y era foarte mare, continea la fel de multe gene precum cromozomul X. Astazi in el avem doar in jur de 80 de gene functionale. Unii cercetatori sustin ca acest cromozom ar putea sa se deterioreze in timp, in urmatorii 10 milioane de ani, si sa nu mai fie nevoie de el.
Cromozomul sexual masculin variaza in lungime de la o persoana la alta, asa ca e greu sa il analizezi fara sa existe si erori. Descoperirea modului in care e compus cromozomul Y, exact ca un puzzle, a fost foarte complicat, dar oamenii de stiinta au reusit sa isi dea seama ce se intampla.
S-a facut o secventiere a cromozomilor Y, care contin multe gene raspunzatoare de productia de sperma si fertilitate, de la un barbat cu descendenti europeni. Noua constructie telomer la telomer adauga inca 30 de milioane de baze ADN si astfel e mai simplu sa iti dai seama ce se intampla cu acest cromozom Y. E exact ce lipsea oamenlor de stiinta pentru a avea pangenomul uman, un efort urias de a cataloga tot ADN-ul uman.
Cromozomul Y este cel mai mic dintre toti cromozomii umani. Daca pana acum toata lumea credea ca el are doar rolul de a determina sexul viitorului bebelus, astazi stim sigur ca el e raspunzator de mult mai multe lucruri. Unii barbati ajung sa piarda cromozomul Y din anumite celule, si asa apare riscul crescut de a dezvolta cancerul, boala Alzheimer, alte boli grave.
Oamenii de stiinta au fost intimidati de acest cromozom Y de-a lungul timpului pentru ca avea foarte multe structuri micute repetitive de ADN, se repetau baze, secvente de litere ADN, era un fel de puzzle cu foarte multe piese fix la fel care se repetau la nesfarsit. In unele parti, ca lucrurile sa fie si mai complicate, cromozomul Y avea piesele din puzzle inversate, mai gaseai si palindroame, literele din ADN erau la fel in secvente indiferent de unde le citeai, de la dreapta spre stanga sau de la stanga spre dreapta. Si peste toate mai sunt si copii foarte multe ale aceleiasi gene. Tot ce se repeta a fost lasat pentru o analiza finala.
Intr-un studiu separat s-a secventiat tot cromozomul Y de la 42 de oameni, chiar si de la 21 de descendenti africani. Diferentele au fost uriase la nivelul lungimii, cromozomul poate varia cu milioane de baza ADN, adica la unii oameni poti sa ai copii in plus ale aceleiasi gene sau bucati de ADN la fel.
Doar asa s-a ajuns la concluzia ca vechile informatii legate de cromozom si de gena tip TSPY2 localizata aproape de varful cromozomului sunt gresite. Studiile noi au aratat gena respectiva e mai aproape de centromer si ceva mai in spate fata de referintele avute initial. TSPY2-ul si-a schimbat clar pozitia in cromozom, unii oameni au gena intr-o pozitie, altii in alta.
Avand copii multiple ale genelor TSPY si cu locatii variate ale TSPY2 activitatea genetica e afectata clar si efectele asupra productie de sperma sunt vizibile. Se stia deja ca variatii ale numarului de copii ar putea sa afecteze fertilitatea umana, dar acum stim ceva mai clar cum anume genele pot influenta productia de sperma si spermatozoizi pentru reproducere.
Aceste studii au contribuit la cunoasterea mai in amanunt a cromozomului Y, la studii mai precise ale genelor si ale variantelor lor pentru intelegerea fertilitatii la om si din perspectiva genetica si pentru gasirea de tratamente adecvate pentru infertilitate. Mai avem de asteptat pana la aplicatii in medicina bazate pe toate aceste descoperiri, dar primul pas a fost deja facut.
